ALPL - Mutationdatabase & Submission Portal

Die Kundin

Die Medizinische Fakultät der JKU in Linz ist eine der führenden medizinischen Universitäten in Österreich, die exzellente Ausbildung, Forschung und patientenorientierte Versorgung kombiniert.

Ausgangslage

Die Anforderung

Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene und erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Die Erkrankung betrifft weniger als 1 von 100.000 Menschen. Sie wird durch einen Gendefekt (Mutation) ausgelöst. Das betroffene Gen heißt ALPL-Gen. Eine Plattform zur Erfassung der Erkrankungsfälle und für die weltweite Vernetzung der in diesem Bereich Forschenden sowie von Ärzt*innen und Laboren war gefragt.

Lösung

Das haben wir umgesetzt

Die ALPL Mutationsdatenbank bietet ein weltweites öffentliches Meldeportal für Forschende, Ärzt*innen und Labore. Hierbei können Mutationen und die zugehörigen Patient*innendaten anonymisiert erfassen werden, welche dann in einer internen Verwaltungsoberfläche der Applikation verschiedene Untersuchungsschritte durchlaufen. Am Ende dieses Prozesses werden sämtliche relevante Fälle unter dem Unterpunkt „Table of mutations“ veröffentlicht. Diese Applikation bietet eine stetig wachsende Datenbasis von verschiedensten Mutationen des ALPL-Gens und soll in erster Linie die Erforschung der resultierenden Krankheit Hypophosphatasie vorantreiben. Die Plattform bietet ein Meldesystem für neue Fälle, welche vom System überprüft werden.

Das hat die Kundin davon

Snapshot der Arbeit mit der ALPL-Datenbank
  1. Weltweites Meldesystem für neue Fälle
  2. Automatische Überprüfung anhand bereits erfasster Fälle
  3. Überblick über alle einmeldenden Stellen inklusive Vernetzungsfunktion
  4. Integrierte Registrierungs- und Freigabeprozesse
  5. DSGVO-konformes Hosting
“Mit unserer Lösung haben alle Beteiligten immer einen Überblick über alle gemeldeten Fälle.”

Micha Binder

Softwareentwicklung

Mit diesen Technologien haben wir gearbeitet:

Apache, uWSGI, Django, PostgreSQL, Ubuntu
Kopftitel

ALPL - Mutationdatabase & Submission Portal

Die ALPL Mutationsdatenbank bietet ein weltweites öffentliches Meldeportal für Wissenschaftler*innen, Ärzt*innen oder Labore.

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ALPL - Mutationdatabase & Submission Portal

Die ALPL Mutationsdatenbank bietet ein weltweites öffentliches Meldeportal für Wissenschaftler*innen, Ärzt*innen oder Labore.

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Die ALPL Mutationsdatenbank bietet ein weltweites öffentliches Meldeportal für Wissenschaftler*innen, Ärzt*innen oder Labore.

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Die ALPL Mutationsdatenbank bietet ein weltweites öffentliches Meldeportal für Wissenschaftler*innen, Ärzt*innen oder Labore.

Unser(e) Partner*innen

Gerne nehmen wir uns Zeit für Ihre Fragen und beraten Sie persönlich – zögern Sie nicht, uns zu kontaktieren!

Wolfgang Eibner
Leitung Software-Entwicklung

bildungforschung